우리의 X, Y염색체는 특이한 쌍을 이루고 있다.
X염색체는 몸을 구성하고 있는 다른 염색체들과 유사하지만 남성을 결정짓는 Y염색체는 확실히 다르다. 두 염색체가 이처럼 달라지게 된 이유는 무엇인가?
-카린 제갈리언(Karin Jegalian), 브루스 란(Bruce T. lahn)

인간의 성을 결정하는 염색체인 X와 Y는 특이한 쌍을 이루고 있다. 세포들을 이루는 나머지 22쌍의 염색체(상염색체)들은 쌍둥이 촛대처럼 서로 유사한 형태로 구성되어 있다. 상염색체 쌍의 하나는 모계에서 또 다른 하나는 부계에서 받지만 그 둘은 일반적으로 같은 모양과 같은 유전자를 갖는다(유전자란 DNA 배열을 말하며, 신체의 거의 모든 기능을 담당하는 여러 단백질들로 구성되어 있다).
반면에, 성염색체는 Y염색체가 X염색체보다 훨씬 작으며 사실 Y염색체는 볼품이 없다. X염색체가 2,000∼3,000개의 유전자를 갖고있는 것에 비해 Y염색체는 그보다 훨씬 적은 수십 개의 유전자만을 가지고 있고 대부분이 X염색체의 유전자와 거의 일치하지 않는다. 게다가 다량의 쓸모 없는 DNA(유용한 분자를 만들도록 지시하는 암호가 아예 없는 염기서열, 즉, 뉴클레오타이드)로 가득 차 있다.

최근까지 생물학자들은 Y염색체가 이렇게 엉망인 상태로 있게 된 이유를 설명하는데 어려움을 겪어왔다. 그들은 다양한 이론들을 내세웠지만 그것을 입증할 만한 방법을 찾을 수 없었다.
그러나 인간의 24종류의 명백한 염색체ㅡX, Y염색체 그리고 22쌍의 상염색체(성염색체를 제외한 나머지 염색체)ㅡ안에 있는 DNA 뉴클레오타이드의 서열을 완전히 해독하려는 게놈 프로젝트 덕분에 지금은 상황이 많이 달라졌다. 살아있는 동물이나 화석의 골격을 조사함으로써 종의 진화 흔적을 찾아내는 고생물학자들과 마찬가지로 분자생물학자들도 DNA서열을 관찰함으로써 염색체와 유전자의 진화를 추적해 왔다.

현재 새로운 사실들이 발견되어 성염색체의 역사가 무척 역동적이었음이 증명되었다.
그것은 Y염색체에서 지속적으로 일어나는 극적인 분열과 X염색체에서 일어나는 보완적인 변화들을 통해 쉽게 알 수 있다. 물론 이 상호작용은 지금도 계속되고 있다.

더욱이, Y염색체가 남성을 결정짓는 역할 외에는 다른 기능이 전혀 없는 것으로 오랫동안 간주되어 왔지만 실은 대부분의 생물학자들이 기대했던 것 이상의 기능을 갖고 있다고 판명되었다. 과거 3억년 동안 Y염색체는 남성의 생존에 있어 중요한 몇몇 유전자들과 생식능력에 필요한 다른 유전자들을 간직해 오고 있다. 남성 염색체는 예의가 없는 로드니 댄저필드(Rodney Dangerfield)와 같은 존재라기보다는 우디 앨런(Woody Allen)에 더 가까운 것 같다. 실제로 그것은 외형상 나약해 보임에도 불구하고 기대하지 못했던 힘을 발휘한다.

인간의 왕성한 호기심 때문에 성염색체의 진화에 대한 훌륭한 연구 성과를 얻게 되었다. 그리고 보다 실질적인 연구를 통해 남성생식불능을 설명하고 이를 극복할 수 있는 여러 정보를 얻게 되었다.
생식능력에 영향을 주는 Y염색체에 대한 새로운 발견은 유전자의 결핍이나 결함이 있는 남자들을 위한 혁신적인 치료 방법을 만들어냈다.

최근의 발전된 연구는 약 100년 전부터 시작된 세심한 통찰 덕분이다. 20세기 이전의 생물학자들은 파충류의 성 결정 요인이 환경이라고 여겼던 것과 마찬가지로 인간과 포유류의 성도 환경에 의해 결정된다고 생각했다. 파충류의 경우, 발달 단계 초기의 배아 온도가 성을 결정짓는 가장 큰 요소라고 잘못 추측했다. 그러나 1900년대 초에 이르러 연구자들은 어떤 종에서는 염색체(특히X, Y염색체)가 성을 조절할 수 있다는 것을 알아내게 되었다. 그리고 약 20년이 지난 후, 포유류의 배아 발달 과정에서 염색체가 성을 결정하는데 관련되었음이 증명되었다.

▲ X염색체 수억년 전, X와 Y염색체는 똑같은 모양으로 시작했다. 그러나 Y염색체는 작은 덩어리로 수축된 반면에 X염색체는 완전한 상태를 유지했다. 최근의 연구 결과에 의해 염색체 쌍이 그토록 두드러지는 차이를 보이게된 원인이 밝혀지기 시작했다. 현미경 사진은 세포분열 중기에 나타나는 염색체 변화를 보여준다.

발견된 여러 증거들
지난 몇 십년간 과학자들은 X와 Y염색체가 고대 조상 때에는
똑같은 상동염색체에서 출발하여 지금껏 진화되어 온 것으로
추론했고, 남성을 결정짓는 것이 Y염색체라는 것을 확인하였다.
포유류의 등장 직전 혹은 직후 우연히 상동염색체의 일부가 변화되었고, 이때 나타난 Y염색체를 갖는 배아는 X염색체와 결합되어 남성이 되고, 두 개의 X염색체를 갖는 배아는 여성이 된다. 1990년에 유전학자들은 남성을 결정짓는 Y염색체를 정확히 그려 냈다. 그것은 성 결정 영역Y, 즉, SRY라 일컫는 유전자이다. SRY에 의해 코딩된 단백질은 여러 염색체의 유전자가 활성화되는 과정을 통해 남성의 고환을 형성한다. 그 후에는 테스토스테론(성호르몬)과 그 외 다른 물질들이 남성의 성장을 담당하는 고환을 이루게 된다.

과학자들은 X와 Y염색체의 끝 부분이 똑같은 유전자 배열을 유지하여 재조합 과정에 참여할 수 있기 때문에 인간의 성염색체는 부분적으로 잘 맞는 쌍에서 출발했다고 결론지었다. 감수분열을 하는 동안(정자와 난자를 만들어내는 세포분열) 짝지어진 염색체들은 일렬로 배열되어 일부분을 맞바꾼 후, 각각의 상동염색체 쌍 중 하나와 성염색체 하나가 함께 각각의 생식세포에 할당된다. 비록 현재의 Y염색체들 대부분이 X염색체와는 유사한 점이 거의 없지만 남성으로 감수분열 하는 동안 일렬로 늘어선 염색체들의 끝부분은 마치 X, Y염색체가 여전히 꼭 맞는 짝처럼 교환된다(이러한 정렬은 정자에 염색체가 적합하게 할당되는데 매우 중요한 역할을 한다).

X와 Y염색체가 서로 유사했음을 보여주는 또 다른 증거는 X염색체와 재조합되지 않는 Y염색체의 영역에서 찾아볼 수 있다. 이 비조합 영역의 처음부터 끝까지 흩어져 있는 많은 유전자들은 여전히 X염색체에 대한 대응부분을 갖고 있다.

Y염색체의 95%이상을 차지하는 이 재조합되지 않는 영역을 통해 Y염색체가 어떻게 해서 최초의
특성을 잃게 되었는지에 대한 실마리를 찾아볼 수 있다. 또한 보통의 환경과 실험실에서 이루어진
재조합은 염색체를 완전한 형태로 유지하는데 도움이 되었다. 한편, 염색체가 완전한 형태를 갖지
못하면 비조합 영역에 있는 유전자들이 파괴적인 변화를 반복하여 쇠약해지고 결국 사라지고 만다.
그러므로 X와 Y염색체의 많은 부분 사이에서 DNA의 교환을 막는 어떤 요인이 Y염색체의 비조합
영역에 있는 유전자들을 붕괴시킨다고 보는 것이 타당하다. 그러나 Y염색체를 찾아낸 이래로 언제
어떻게 재조합이 멈추게 되었는지에 대해서는 수십 년 동안 여전히 불확실한 상태로 남아있다.